Certificazione FSA


Cosa sono le malattie di presunta origine ereditaria

KP-HED  (Known and presumed hereditary eye disease)

Alterazioni oculari di diversa entità che vengono trasmesse tramite uno o più geni: i cani ed i gatti sono affetti da una serie di patologie a trasmissione ereditaria provata (test genetici o analisi del pedigree) o presunta, che possono influire sulla visione e/o essere causa di dolore.

Scopo screening per KP-HED 

Lo scopo delle visite di prevenzione è quello di diagnosticare le patologie ereditarie nei soggetti riproduttori in modo da ridurne l’incidenza nella progenie (cioè nei discendenti).

Quali razze sono affette

Qualsiasi razza può essere interessate da patologie oculari di provata o presunta origine ereditaria.

Impatto sulla riproduzione

La maggior parte delle patologie ereditarie oculari ha una modalità di trasmissione autosomica (non legata al sesso) recessiva (non dominante) ad eredità semplice (un solo gene). Questo implica il concetto di “salti generazionali” cioè di individui clinicamente affetti (che manifestano la patologia in questione ) nati da due genitori portatori “sani” (eterozigoti) non clinicamente malati.

L’acquisto di un cucciolo con finalità riproduttive, come comportarsi

1. Accertarsi che sia dotato di pedigree; 2. Se e quando possibile meglio chiedere di vedere uno o entrambi i genitori; 3. Prima di acquistarlo informarsi sulle patologie ereditarie per la razza in questione e sull’esistenza di test genetici per quella razza (in questo caso può bastare avere la copia dell’esame eseguito sui genitori per la stessa patologia se risultati ENTRAMBI ESENTI) 4. Richiedere un certificato di prevenzione da oculopatie ufficiale sia dei genitori (recente di 12 mesi) che del cucciolo da acquistare, al fine di verificare l’assenza di patologie oculari. Non è sufficiente avere un certificato di esenzione dei genitori (vedi sezione “patologie ereditarie recessive”). Nel gruppo rappresentato principalmente dalle razze Collie (Australian Shepherd, Border Collie, Bearded Collie, Cane di Hokkaido, Lancashire Heeler, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Pastore Scozzese a pelo corto e lungo , Shetland Sheepdog, Whippet a Pelo Lungo) il certificato dovrebbe essere compilato entro le 8 settimane di vita (vedi CEA-CH), mentre per altre in cui sono descritte alterazioni congenite è sufficiente stilarlo prima dell’acquisto senza limite temporale per la certificazione (es. nel Dobermann e nello Staffordshire Bull Terrier per la patologia denominata TVL- PHPV, la patologia congenita a differenza della precedenti non è mascherata dalla maturazione dell’occhio, quindi non ha limiti temporali per la certificazione).

Test genetici in laboratorio

Ogni laboratorio accreditato dispone di un proprio elenco di test che evidenziano la mutazione genetica responsabile della patologia da loro identificata per una specifica razza.

Per l’elenco completo consultare i seguenti siti:

Di seguito alcuni dei laboratori accreditati:

Manuale europeo (ECVO) di riferimento con elenco delle patologie oculari per razza.

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Il test genetico sostituisce la vista per KP-HED e viceversa?

No, sono complementari: da ricordare che ciascun laboratorio esegue il test per una malattia sulla mutazione genetica che ha isolato (genotipo), ma ciò non esclude che ci siano altre mutazioni genetiche responsabili della stessa manifestazione clinica della patologia (fenotipo) non ancora identificabili con test genetico. Un esempio: una malattia retinica presente nel Golden Retriever è la prcd-PRA (atrofia progressiva della retina dei bastoncelli e dei coni, test offerto da Optigen www.optigen.com ). Il laboratorio AHT di Newmarket (www.aht.org.uk ) ha isolato in questa razza altre due mutazioni a riguardo: gr-pra 1, che è la forma più diffusa, ed una seconda denominata gr-pra 2. Le tre forme di PRA sono clinicamente (oftalmoscopicamente) identiche, ma geneticamente distinte, in quanto causate da tre mutazioni indipendenti l’una dalle altre. Ne potrebbero esistere altre che hanno lo stesso aspetto oftalmoscopico (cioè clinicamente non distinguibili) ma che hanno origine genetica diversa. Il ruolo del veterinario oculista certificatore è quello di accertare oftalmoscopicamente il fenotipo, indipendentemente dai test genetici eseguiti.

Come comportarsi con soggetti affetti da KP-HED

L’interpretazione del certificato compilato è spesso causa di preoccupazione per i proprietari, soprattutto quando è presente la voce “affetto” . Il modulo del certificato di prevenzione delle PIED FSA registra sia le patologie presenti entro i 12 mesi di vita (colonna sinistra) sia quelle sviluppate successivamente (colonna destra), ma la presenza di alcune di esse non necessariamente esclude il soggetto dalla riproduzione. Il certificato va quindi interpretato nel modo corretto: per ogni razza ci dovrebbe essere il club come riferimento, tuttavia i certificatori sono a disposizione per chiarimenti e consigli. Come principio generale vanno esclusi dalla riproduzione soggetti affetti da patologie che possono dare cecità e/o dolore.

Come interpretare il “Certificato di visita oculistica per la diagnosi delle malattie oculari di provata o presunta origine ereditaria nel cane” FSA

Il veterinario certificatore esamina con appositi strumenti tutte le strutture oculari, dagli annessi (palpebre e terza palpebra), cornea congiuntiva e sclera, alle strutture intraoculari (iride, lente e corpo vitreo) fino al fundus (papilla ottica, retina e coroide). Tutte le alterazioni evidenziate sono annotate nel certificato secondo le linee guida attuali della SOVI-FSA. Se tali alterazioni sono descritte come “ereditarie” per la razza in esame vanno segnate come “affetto” nella casella corrispondente all’alterazione presente. Nei soggetti “esenti” comunque potranno essere aggiunti in “descrizione del quadro clinico” commenti tipo: “cicatrice corneale di pregressa ulcera corneale” che non hanno nessun impatto sulla riproduzione.

Validità temporale del certificato FSA

12 mesi. Diversamente da ciò che avviene per le patologie ortopediche, non è possibile eseguire una sola certificazione nella vita da segnalare sul pedigree, perché sono apparati differenti. Nell’occhio possono presentarsi alterazioni in qualsiasi momento della vita, alcune delle quali ereditarie (es. cataratta, degenerazioni retiniche, PLL o lussazione primaria della lente). L’obiezione che a volte mi viene posta riguarda cani certificati come esenti da una patologia, che a certificazioni successive ne risultano affetti. Se si tratta di un’oculopatia che porta ad escludere questo esemplare dalla riproduzione, si deve trovare una strategia riproduttiva anche per la sua progenie già nata. Essa può essere seguita con maggiore attenzione e fatta riprodurre con soggetti esenti da quella patologia da generazioni (in modo da “diluire” la patologia nel tempo fino ad eliminarla dalla razza). Purtroppo questa evenienza è uno dei limiti delle certificazioni e dei test genetici, ma comunque supera di gran lunga il “non controllare mai…”.

Programma operativo FSA

http://www.fsa-vet.it/97/programma-operativo

Come interpretare i test genetici

Quando viene testato un soggetto per una specifica malattia, si esegue una ricerca sul gene mutato, cioè si va a ricercare la mutazione del DNA che è ritenuta responsabile della patologia in merito. Lo scopo dell’esame è quello di mostrare il genotipo dell’animale che può apparire nelle seguenti forme: 1. Omozigote normale (esente o “clear”): entrambe le copie del gene sono sane (non mutate) 2. Omozigote affetto (“affected”): entrambe le copie del gene sono anormali (mutate) 3. Eterozigote: presenta una copia normale del gene ed una copia mutuata (portatore o “carrier”) Il vantaggio di avere test genetici per una determinata malattia a trasmissione autosomica recessiva (come accade nella maggior parte delle patologie oculari) è di poter fare accoppiare soggetti portatori (eterozigoti) o addirittura malati (omozigoti affetti) sempre e solo con soggetti sani (omozigoti sani), come riportato dal seguente schema:

Consigli su come comportarsi con malattie di cui esiste il test genetico (da AHT PLL)

In patologie per cui la frequenza della mutazione è molto alta, fare riprodurre solo soggetti completamente esenti dalla mutazione potrebbe avere conseguenze gravi sulla varietà della razza stessa, con il rischio di favorire l’insorgenza di nuove patologie. Cani affetti (omozigoti) o portatori (carrier o eterozigoti) possono essere accoppiati con soggetti esenti, ed i loro cuccioli (che geneticamente risultano carrier) fatti accoppiare con altri esenti, in modo da eliminare la mutazione dalla razza nel tempo, senza porre a rischio la sua variabilità genetica.

PRA

E’ un acronimo per il termine inglese Progressive Retinal Atrophy (atrofia progressiva della retina) con cui si definisce una degenerazione retinica progressiva bilaterale ereditaria che conduce a cecità irreversibile. Sono inizialmente interessati i fotorecettori (coni e bastoncelli) e successivamente gli altri strati della retina. Se i fotorecettori non raggiungono la completa maturazione allora è più corretto parlare di displasia degli stessi, mentre la loro degenerazione si manifesta dopo completa maturazione. Entrambe le forme possono essere presenti nella stessa razza, ad esempio nel bassotto miniature a pelo lungo, liscio o ruvido, per cui esistono presso l’AHT di Newmarket due test genetici differenti, uno per per la distrofia o CRD (mutazione NHPH4) solitamente più precoce, e l’altro per la degenerazione detta anche cord1, più tardiva. Di seguito una tabella indicativa su alcune displasie e degenerazioni con l’età media in cui è possibile fare diagnosi oftalmoscopica (penultima colonna) o tramite elettroretinografia (ERG), (ultima colonna)

Congenito ed ereditario hanno lo stesso significato?

No. Congenito significa presente sin dalla nascita (spesso visibile dopo l’apertura della fessura palpebrale mediamente a due settimane di vita). Ereditario significa trasmesso dai genitori e può essere congenito o manifestarsi in qualsiasi momento della vita.